Capítulo: Poliquistosis renal RAMÓN (39 AÑOS) Se le detectó HTA leve a los 26 años y se le indicó el tratamiento con enalapril (5 mg). No ha consultado de manera periódica, sino esporádica, cada 3-5 años, aproximadamente. Consulta para hacerse un control CV, pero no presenta síntomas. Se solicitan análisis de rutina, determinaciones de albuminuria y creatininuria, el MAPA de 24 h, una ergometría y un ecocardiograma. Se informa que el paciente presenta microhematuria, y la RAC es de 60 mg/g. El control de la PA diurna es insatisfactorio, con un promedio de 138/95 mmHg y un patrón non-dipper. Durante el interrogatorio, se detecta que ha realizado actividad física el día previo a la recolección de orina y se sospecha que los hallazgos podrían atribuirse a ello. Por lo tanto, se repite el estudio con una muestra tomada con reposo previo. Los resultados son similares: microhematuria (tres cruces), RAC de 49 mg/g y creatinina de 1,25 mg/dL. El paciente agrega que a veces siente dolor en el flanco, aunque es leve. Se solicita una ecografía renal, en la que se observan dos quistes en el riñón derecho y tres quistes en el riñón izquierdo. Se incrementa la dosis de enalapril a 10 mg, se deriva al paciente al Servicio de Nefrología, y se solicita el estudio genético, en el que se identifica que está mutado el gen PKD1. Se decide contactar a parientes para el diagnóstico familiar. El paciente abandona el seguimiento y reaparece a los seis años. Reconoce haber abandonado el tratamiento con enalapril por decisión propia. No tiene controlada la PA: se registran valores de hasta 190/120 mmHg en la consulta, se incrementa progresivamente la titulación farmacológica y se determina mediante análisis de orina de 24 h la evolución de la proteinuria y la disminución de la FG. AUTOEVALUACIÓN 1. ¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal autosómica? a) La mutación de la proteína de los canales de sodio. b) El efecto colateral de IECA. c) La mutación de los genes PKD1, PKD2 o PKD3. d) La alteración de la absorción de sodio. 2. ¿Cuál es la frecuencia de la poliquistosis renal? a) 1/10 casos/habitantes en la población general. b) 1/400-1/1000 casos/habitantes en la población general, hasta el 10% de las personas en diálisis. c) 10/100 casos/habitantes en la población general. d) 20/100 hipertensos. 3. ¿Cuál(es) de estas opciones indica(n) criterios de sospecha estructural? a) Presencia de un quiste en cada riñón después de los 60 años. b) Presencia de dos o más quistes en cada riñón entre los 40 años y los 59 años. c) Al menos, cuatro quistes en cada riñón a cualquier edad. d) Respuestas a y b. 4. ¿Cuál(es) de estas opciones es/son correcta(s) respecto de los pacientes con poliquistosis renal? a) El aumento de la PA precede con frecuencia a la proteinuria y a la disminución de la función renal. b) El aumento de la proteinuria precede a la crisis hipertensiva. c) Las complicaciones más frecuentes son infección de los quistes y fiebre, hemorragia de quistes y hematuria, dolor lumbar y urolitiasis. d) Respuestas a y c. 5. ¿Cuáles de estos fármacos son la primera opción para el tratamiento antihipertensivo de pacientes con poliquistosis renal no complicada? a) IECA o ARA-II. b) Diuréticos. c) Bloqueantes de los canales de calcio. d) Bloqueantes adrenérgicos. 86 —
Sección 3. Enfermedades renales ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA María José Ledesma Servicio de Medicina Interna del Sanatorio Allende en Córdoba (Argentina). Marcelo Orías Doctor en Medicina por la Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Vicepresidente de la World Hypertension League. Jefe del Servicio de Nefrología del Sanatorio Allende en Córdoba (Argentina). Profesor asociado de la Universidad de Yale (EE. UU.). Alteraciones cognitivas Hiperparatiroidismo secundario Palidez Disnea HTA Anorexia, vómitos, disgeusia Dolores en la espalda y en los flancos Disminución del ritmo diurético Proteinuria Hematuria Otros signos y síntomas Acidosis metabólica Osteodistrofia renal Riñones pequeños, hiperecogénicos Prurito Calambres Edema Manualdehipertensiónarterial secundaria — 87
