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103 - Daruich GA, Guirao M, Peña G

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Demencias rápidamente evolutivas: a propósito de un caso - Dr. Daruich Gabriel Alejandro, Dr. Guirao Manuel, Dr. Gustavo Peña

Dr.

Dr. Daruich Gabriel Alejandro, Dr. Guirao Manuel, Dr. Gustavo Peña esquizofrenia, no tenía más de 60 años y la enfermedad se había manifestado, más o menos, a los cincuenta años en su abuelo, y por cierto, en su padre a partir de los cuarenta. Con todos estos elementos se llega al diagnóstico provisional de un trastorno neurocognitivo mayor asociado a un probable proceso de demencia fronto temporal, con alteraciones conductuales de acuerdo con los criterios diagnósticos (DSM-V, 2014). El cuadro inicial a nivel conductual y psicopatológico fue remitiendo en un tiempo no mayor a un mes, pero persistían sus dificultades cognitivas, las cuales, indagando pude saber que hacía dos años que no lo notaban bien. De hecho, se habían hecho francamente insostenibles en un plazo menor a dos meses, agregándose signos neurológicos más notorios y espectaculares. Su deambulación se fue volviendo literalmente imposible, requiriendo primero el uso de bastón y luego silla de ruedas. Su facie se había vuelto amímica, y su capacidad expresiva era prácticamente nula, al igual que su posibilidad comprensiva. En lo referente a lo motor no solo le costaba deambular, su motricidad fina había disminuido considerablemente, y el temblor se había acrecentado, extendiéndose a miembros inferiores también en forma más leve. Los episodios nocturnos de sacudones, se habían convertido en verdaderos episodios mioclónicos, que incluso eran ostensibles durante la vigilia. Además de eso su conducta delirante y suspicaz fue mermando, para dar lugar a un notorio estado de apatía e indiferencia al medio, en este sentido el paciente había perdido notablemente su intencionalidad activa, y entraba en episodios de hipocinesia e hipobulia, la resonancia emocional, a su vez, se había vuelto escasa o nula. Lo sorprendente de este viraje del cuadro fue que lo que uno esperaba que sucediera en una DFT en un plazo de años había sucedió en meses, agregándose además una infinidad de signos neurológicos complejos. Su deterioro clínico era también notorio, observándose una caquexia importante, alteraciones en la deglución, dificultad para contener esfínteres y un deterioro en su posibilidad de FIGURA 1 RMN que muestra involución cortical. autonomía que nos obligó a rever el diagnóstico, empezando a sospechar un proceso de demencia rápidamente evolutiva. Por tal razón fue derivado el paciente a un hospital de mayor complejidad, con el fin de poder realizar el diagnóstico final. Sin embargo, el hospital luego de realizar punción lumbar, examinación neurológica, exámenes genéticos a sus hijos para demencia frontotemporal y repetición de varios estudios médicos, inclusive una SPECT de perfusión cerebral que, no halló alteraciones en la actividad metabólica. Los cuales, obviamente, dieron negativos. Siendo realizados los mismos durante la estadía en el centro de mayor complejidad que se menciona oportunamente, lo cual, también reforzó nuestra idea de que no era una DFT. Nos fue remitido nuevamente con el mismo diagnóstico, descartando cualquier proceso de encefalitis, o bien, de demencia rápidamente evolutiva. Aproximadamente un mes después volvemos a recibir al paciente en el consultorio, se encontraba aún más deteriorado, por lo cual no quedamos conformes con el diagnóstico y decido solicitar un PET con RMN, cuyos hallazgos permitieron arribar al diagnóstico presuntivo de ECJ, de probable origen genético, tal como expondremos en los resultados y discusión. Ante este diagnóstico es derivado al servicio de neurocirugía el cual no puede realizar la biopsia, por encontrarse el paciente severamente deteriorado, tampoco la familia presta el consentimiento para una necropsia, por lo cual, nunca pudimos confirmar con certeza el caso. No obstante, el PET/RM resultó un estudio verdaderamente fructífero para poder dilucidar este caso como pasaremos a exponer. Resultados y discusión En lo que se refiere al caso en cuestión es claro que la única manera de poder determinar con exactitud lo que el paciente padece es por medio de una biopsia, que no pudo ser realizada por el grado de deterioro que presenta el paciente, por lo cual debemos esperar su necropsia para allanar un diagnóstico certero. No obstante, lo que sí podemos ver es que el paciente presentó una evolución atípica de rápida instalación, cuya clínica hacía inclinarse por mérito propio hacia una ECJ descartadas todas las otras causas de demencia evolutiva. Sin embargo, no poseíamos imágenes certeras a la resonancia magnética, ni mucho menos había una convergencia en cuanto al tipo de afectación que presentaba el paciente. Fue así que decidimos realizar una tomografía por emisión de positrones en un PET RM de 3 Teslas con la finalidad de poder comprobar el patrón que presentaba, fue aquí que pudimos delimitar adecuadamente el diagnóstico presuntivo. Para nuestra sorpresa en el estudio se encontró un hipo metabolismo cortical frontal leve, y un metabolismo sin alteraciones significativas en corteza temporal, lo cual es poco usual para un caso de DFT, como lo demuestran diversos trabajos, donde se suele hallar un hipo metabolismo frontal y/o temporal más marcado (Newberg et all, 2002). Este hipo metabolismo frontal izquierdo a predominio medial, y con menos intensidad lateral, puede verse adecuadamente en la PET, Figura 2. No había afección significativa de áreas 20 // EDITORIAL SCIENS

de asociación posteriores, temporo-parieto-occipitales (Van Heertum et al. 2005). El hallazgo que llamaba poderosamente la atención era un severo hipometabolismo en los núcleos caudados en su cabeza y cuerpo, los putámenes, especialmente en su porción anterior. Finalmente, una afección simétrica y severa de los tálamos, en especial a nivel de los núcleos pulvinares, con correlación en T2, FLAIR, pero más visible en DWI. La Figura 3 muestra los sitios de interés con flechas verdes. En DWI las áreas con aumento de la señal, que en coincidencia FIGURA 2 con disminución de la señal en las imágenes ADC implican restricción de la difusión, y se ubican principalmente en corteza frontal medial, caudado y putamen bilateralmente, pulvinar talámico con la típica forma en "palo de hockey", y ambos cíngulos posteriores. Las imágenes de PET acompañan con hipometabolismo, especialmente en cuerpos estriados. En la figura 4 presenta imágenes estadísticas paramétricas del cerebro, donde los colores del arco iris implican disminución del metabolismo cerebral, más severo mientras más caliente es el color (Ninoshima et al, 1995). Se observa hipometabolismo cortical del área parietal medial (precúnea) y cingular posterior que engloba al default brain network 1 , normalmente bien captante, y que se desactiva en enfermedad de Alzheimer, por ejemplo. También se observa hipo metabolismo frontal medial y lateral a predominio izquierdo, parietal lateral bilateral, los estriados y el tálamo. El término Default Brain Network (DBN) conforma una red de regiones cerebrales que tienen un alto patrón de FIGURA 4 PET – FDG con hipo metabolismo frontal a predominio medial, severo hipometabolismo de cabezas de núcleos caudados y putámenes en su mitad anterior. Imágenes estadísticas. Hipometabolismo significativo en la Default Brain Network. FIGURA 3 De izquierda a derecha, PET-FDG fusionado con T2, y cuatro secuencias de RM3T: T2, Flair, DWI y coeficiente de difusión aparente (ADC). PET con severo hipometabolismo de cabezas de núcleos caudados y putámenes en su mitad anterior. Aumento de la señal especialmente en secuencias DWI e hipometabolismo de FDG en n. caudados, putámenes, tálamos (signo del palo de hockey), cortezas frontomediales y cíngulos posteriores. 1. (Alzheimer, DFT, ECJD, Autismo y Esquizofrenia). Además, puede alterar indirectamente otras estructuras como las implicadas en las redes de atención (Véase: Andrews-Hanna, Jessica R. “The brains default network and its adaptative role in internal mentation. The neuroscientist: A Review Jornal Bringing Neurobiology, Neurology and Psychiatry. 18(3): 251-270. PMID 21677128). EDITORIAL SCIENS // 21

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