28 - LJ Rodriguez, NM Zelaschi - Noviembre 2004

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Genética en psiquiatría. Los avances y su implicancia clínica.

28 - LJ Rodriguez, NM Zelaschi - Noviembre

Genética en psiquiatría. Los avances y su implicancia clínica. Genetics in psychiatry. Advances and clinical importance. Resumen La etiología de los trastornos psiquiátricos en la actualidad presenta una base mas que compleja y un ejemplo de ello es la esquizofrenia, la cual hoy en día reconoce un origen de tipo multifactorial. Esto plantea el importante rol que presentan las influencias de tipo genéticas y ambientales en el desarrollo de los síntomas. Es así que, los últimos avances desarrollados en el campo de la farmacología, del diagnostico por imágenes y de la investigación genética, han permitido reconocer la participación central de los diferentes sistemas neurotransmisión (el glutamatérgico, el gabaérgico, el dopaminérgico, y el serotonérgico) cuya disfunción guarda una interrelación con déficits en el neurodesarrollo, similares a los observados en la patologías que presentan aberraciones genéticas. Para identificar las diferentes alteraciones observadas, en la actualidad se efectúan estudios que evalúan la susceptibilidad de genes y el desarrollo de anormalidades neuroanatómicas. Los estudios farmacológicos, a partir de los mecanismos de acción involucrados en el fármaco utilizado, también permiten describir diversas alteraciones en los circuitos de procesamiento del Sistema Nervioso Central. No hay duda sobre la importancia de entender las causas moleculares de un trastorno mental, pero no se debe olvidar la participación que tienen los factores ambientales así como los factores de estrés (origen multifactorial) en la aparición de la enfermedad. El tener una visión de espectro ampliado en cuanto al origen de los trastornos mentales permitirá la disponibilidad de un mayor conocimiento para el desarrollo de un adecuado tratamiento. Sin embargo, se requiere aún la realización de un mayor número de investigaciones las cuales podrá intentar resolver este dilema: el origen de los trastornos mentales. Palabras clave Genética en la esquizofrenia, enfermedad mental y genética, estudios de linkage, estudios genéticos. Abstract The etiology of psychiatric disorders has a complex basis and schizophrenia is an example of such kind of disorders with a multifactorial origin. This shows the important role of genetic and the environmental influences on the development of symptoms. The last advances in pharmacology, neuroimaging diagnosis and genetic research have recognized the central role of the different neurotransmitter systems (glutamatergic, gabaergic, dopaminergic and serotonergic) which are interrelated with neurodevelopmental deficits similar to those observed in pathologies of genetic origin. To identify the different observed alterations, studies assessing the susceptibility of genes and neuroanatomical abnormalities are being performed nowadays. Pharmacological studies, by using pharmacological drugs with well characterized mechanisms of actions, enable to describe the diverse alterations of processing circuits of the central nervous system. There is no doubt about the importance of understanding the molecular causes of mental disorders, but environmental factors must not be forgot as well as stress factors (multifactorial origin) and their role in the appearance of the illness. Having a broad spectrum of the origin of mental disorders will enable a bigger availability of a higher knowledge to develop an adequate treatment. However, further research is needed to solve the dilemma: the origin of mental disorders. Key words Genetics in schizophrenia, mental illness and genetics, studies of linkage, genetic studies. Rodriguez Juana Leonor Médica. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de La Plata. Hospital Neuropsiquiátrico Dr. Alejandro Korn. Zelaschi Norberto Mario Médico. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de La Plata. Hospital Neuropsiquiátrico Dr. Alejandro Korn. Gaitan Sergio Cesar Médico. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de La Plata. Hospital Neuropsiquiátrico Dr. Alejandro Korn. Lic. Palacios Vallejos María Eugenia Licenciada en Psicología. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de La Plata. Hospital Neuropsiquiátrico Dr. Alejandro Korn. Dirigir correspondencia a Dr. Norberto Mario Zelachi. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de La Plata. Cátedra de Psiquiatría, 60 y 120 CP (1900), La Plata. e-mail jenrod50@hotmail.com Puede consultar otros artículos publicados por el autor en la revista psicofarmacología en www.sciens.com.ar

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