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31 - Editorial - Agosto de 2015

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Cuando lo raro no es tan raro (y no tan barato) Dr. Ernesto M Ylarri

31 - Editorial - Agosto de

farmacología cardiovascular 31 | Agosto de 2015 Editorial Dr. Ernesto M Ylarri Cuando lo raro no es tan raro (y no tan barato) De las 30 000 enfermedades conocidas, 6000 a 7000 son definidas como “enfermedades raras”. Se denominan así a las que presentan una prevalencia en general menor a 5 cada 10 000 habitantes, aunque esta definición varía en cada país o región. Si bien esta tasa es baja para cada enfermedad “rara” en particular, la sumatoria de pacientes que tienen alguna es muy alta, y según algunos estudios llega al 5 % de la población. Si esto es cierto, el número se acerca al 50 % de la prevalencia de diabetes mellitus o, extrapolando datos, cerca de 2 000 000 de personas en Argentina. Esto, relacionado con el concepto de “enfermedad rara” es una paradoja. Muchas de estas enfermedades atacan a niños o jóvenes, muchas causan importante discapacidad con limitación de la calidad y expectativa de vida y el diagnóstico no siempre es fácil como tampoco lo es la sospecha clínica. Esto hace que muchos de nuestros pacientes a quienes tratamos por alguna patología, presenten una “enfermedad rara” como comorbilidad sin que nosotros lo sepamos. Si bien dentro de este espectro entran enfermedades infecciosas (frecuentes en algunos países e infrecuentes en otros) o algunos tipos de cánceres raros, la mayoría son enfermedades hereditarias muchas veces por mutaciones. Dentro de ellas se encuentra la enfermedad de Fabry. Entidad catalogada dentro de los errores innatos del metabolismo, junto con la enfermedad de Gaucher y otras, es una alteración del almacenamiento lisosomal. Está ligada al cromosoma X y resulta de una mutación del gen que codifica una hidrolasa lisosomal, la -galactosidasa A, que lleva a la Herencia en la enfermedad de Fabry X Y X Y Mujer Varón XX X X Enfermo Sano X Y X Y o X Y X X X X o XX 50 % enfermos 50 % sanos acumulación progresiva de glicoesfingolípidos en el lisosoma, particularmente la globotriaosilceramida. Al estar ligada al cromosoma X tiene una transmisión genética peculiar. Por la forma en que se hereda la enfermedad, los hombres, que tienen un único cromosoma X, no pueden transmitir la condición a sus hijos. Sin embargo, todas las hijas tendrán una copia del gen defectuoso. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cuales tendrá una copia del gen defectuoso. Las mujeres con enfermedad de Fabry tienen una probabilidad del 50 % de transmitir el gen defectuoso a su descendencia, independientemente de que sea niño o niña (1) (Figura). A pesar de su heterogeneidad en los órganos afectados (lo que necesariamente involucra a diferentes disciplinas médicas), hasta hace unos 3 lustros la dificultad en el diagnóstico era patente, así como su carácter más bien “académico” al no disponerse de terapia específica. Desde que esta se desarrolla, como explica el Dr. Cabrera en su trabajo de este número, ha crecido el interés en un diagnóstico precoz para evitar el desarrollo de complicaciones, fundamentalmente, renales y cardiológicas. Ante este hecho necesariamente surgen algunas derivaciones. Al tener mayor sospecha clínica ante algunas circunstancias como las mencionadas por el Dr. Cabrera, además de otras correspondientes a diversas especialidades, se puede esperar un mayor número de casos diagnosticados. El seguimiento de los árboles genealógicos podrá detectar nuevos pacientes en los que podrá esperarse beneficios de la terapéutica. Y claro, los costos del manejo se incrementarán. Aunque se espera un beneficio importante en la evolución, la morbimortalidad y mejoría en la calidad de vida de estos pacientes, son inevitables importantes consideraciones y consecuencias económicas y bioéticas (2). Por un lado, es importante realizar esfuerzos educacionales para que los profesionales médicos sospechen la enfermedad cuando corresponda y eviten que los pacientes se embarquen en una odisea, no ya por falta de tratamiento, sino por no tener siquiera un diagnóstico preciso de su enfermedad (3). En segundo lugar, el tratamiento de estos pacientes es complejo y caro, debiendo considerarse por un lado, el tratamiento de reemplazo enzimático prolongado y costoso y, por otro lado, el manejo de las complicaciones (diálisis, tratamiento de la insuficiencia cardiaca, etc.) que podrían prevenirse con aquel. Para dar una idea de la magnitud, el manejo global de las enfermedades “raras” fue responsable del 3 % aproximadamente del gasto global de medicamentos en Suecia y en Francia en el 2013. Esto también pone en jaque los esfuerzos de las empresas para investigación farmacológica en este ítem. Será necesaria una discusión seria para que se pueda compatibilizar la investigación de tratamientos apropiados, la adecuada distribución de recursos, la atención correcta de estos pacientes y una apropiada instalación de información médica para el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno. Referencias bibliográficas 1. Neumann P, Antongiovanni N, Fainboim A et al. Aonsenso de médicos de AADELFA y GADYTEF. Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Medicina (Buenos Aires) 2013; 73: 482-494. 2. de Souza, MV, Corrêa Krug B, Dornelles Picon P et al. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas. Ciência & Saúde Coletiva, 15(Supl. 3):3443-3454, 2010. 3. J.-Matthias Graf von der Schulenburg and Martin Frank. Rare is frequent and frequent is costly: rare diseases as a challenge for health care systems. Eur J Health Econ 2015:16:113–118. Editorial Sciens | 5

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29 - L Allegro - Marzo de 2015
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29 - Y Castaño - Marzo de 2015
26 - A Carli, B Kennel - Mayo de 2014
26 - L Allegro - Mayo de 2014
26 - RJ Balado y col. - Mayo de 2014
26 - A Lozada - Mayo de 2014
25 - Editorial - Marzo de 2014
25 - A Carli, B Kennel - Marzo de 2014
25 - EM Ylarri - Marzo de 2014
24 - L Allegro - Noviembre de 2013
24 - A Carli, B Kennel - Noviembre de 2013
24 - P Forcada - Noviembre de 2013
24 - D Drazeta - Noviembre de 2013
23 - L Allegro - Octubre de 2013
23 - A Carli, B Kennel - Octubre de 2013
23 - F Lipszyc - Octubre de 2013
23 - C Kotliar y col. - Octubre de 2013
22 - L Allegro - Agosto de 2013
22 - A Carli, B Kennel - Agosto de 2013
22 - A Vicario - Agosto de 2013
22 - A Vicario, G Cerezo - Agosto de 2013
21 - L Allegro - Mayo de 2013
21 - A Carli, B Kennel - Mayo de 2013
21 - E Zaidel y col. - Mayo de 2013
21 - EM Ylarri - Mayo de 2013
20 - L Allegro - Marzo de 2013
20 - A Carli, B Kennel - Marzo de 2013
20 - EM Ylarri - Marzo de 2013
20 - Y Castaño - Marzo de 2013
19 - A Carli, B Kennel - Noviembre de 2012
19 - JL Cacharrón - Noviembre de 2012
19 - N Alvarez - Noviembre de 2012
17 - L Allegro - Julio de 2012
17 - A Carli, B Kennel - Julio de 2012
17 - D Serrani - Julio de 2012
16 - A Carli, B Kennel - Mayo de 2012
16 - JL Cacharrón - Mayo de 2012
16 - I Recavarren y col. - Mayo de 2012
15 - A Carli, B Kennel - Marzo de 2012
15 - JL Cacharrón - Marzo de 2012
15 - A Cozzarin y col. - Marzo de 2012
14 - A Carli, B Kennel - Septiembre de 2011
14 - A Diaz - Septiembre de 2011
14 - MA Giorgi y col. - Septiembre de 2011
13 - L Allegro - Julio de 2011
13 - A Carli, B. Kennel - Julio de 2011
13 - LM Pupi - Julio de 2011
13 - EM Ylarri - Julio de 2011
12 - L Allegro - Mayo de 2011
12 - EM Ylarri - Mayo de 2011
12 - E Antezana Chavez y col. - Mayo de 2011
12 - PS Lipszyc - Mayo de 2011
11 - L Allegro - Marzo de 2011
11 - MS Grenóvero, J Basualdo - Marzo de 2011
11 - C Kotliar - Marzo de 2011
11 - EM Ylarri - Marzo de 2011
10 - L Allegro - Agosto de 2010
10 - MS Grenóvero, J Basualdo - Agosto de 2010
10 - EJ Zaidel - Agosto de 20
10 - G Lavenia - Agosto de 2010
9 - L Allegro - Mayo de 2010
9 - JP García, LC Millán - Mayo de 2010
9 - RM Ferrari - Mayo de 2010