31 - G Cabrera - Agosto de 2015

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Enfermedad de Fabry: ¿qué tenemos que ver los cardiólogos?

31 - G Cabrera - Agosto de

farmacología cardiovascular 31 | Agosto de 2015 Enfermedad de Fabry: ¿qué tenemos que ver los cardiólogos? Fabry Disease: What do we, Cardiologists, have to do with it? Dr. Gustavo Cabrera Médico Cardiólogo En nombre de GADYTEF (Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry) Correo electrónico: gustavo.h.cabrera@hotmail.com Fecha de recepción: 24 de abril de 2015 // Fecha de aceptación: 18 de junio de 2015 Resumen La enfermedad de Fabry es una rara enfermedad ligada al cromosoma X causada por la deficiencia de una enzima lisosomal conocida como a-galactosidasa A (a-Gal). Este defecto enzimático provoca la acumulación progresiva de globotriasoilceramida (GL-3) en los lisosomas en varios tejidos y órganos. El compromiso cardiaco es común y, habitualmente, se presenta como una cardiomiopatía hipertrófica. La progresión de la cardiomiopatía Fabry frecuentemente conlleva a complicaciones fatales y a una reducción de la expectativa de vida en ambos sexos. La enfermedad de Fabry es una de las pocas enfermedades cardiacas genéticas que tiene disponible tratamiento específico. Esta revisión describe la cardiomiopatía Fabry, su pronóstico y tratamiento. Palabras clave Enfermedad de Fabry – Diagnóstico – Tratamiento – Reemplazo enzimático. Abstract Fabry Disease is a rare disease linked to the X chromosome and caused by the deficiency of a lysosomal enzyme known as alpha-galactosidase (α-Gal). A. This enzymatic defect causes the progressive accumulation of globotriaosylceramide in the lysosomes on several tissues and organs. Cardiac compromise is common and it frequently presents itself as a hypertrophic cardiomyopathy- The progression of Fabry cardiomyopathy frequently leads to fatal complications and a reduction of life expectancy in both genders. Fabry disease is one of the few genetic cardiac diseases that have specific treatment. This review describes Fabry cardiomyopathy, its prognosis and its treatment. Keywords Fabry's disease – Diagnosis – Treatment – Enzimatic replacement. Cabrera Gustavo. “Enfermedad de Fabry: ¿qué tenemos que ver los cardiólogos”. Farmacología Cardiovascular 2015;31:15-19. Introducción La enfermedad de Fabry (OMIM number: #301500) es una rara enfermedad ligada al cromosoma X que resulta en la deficiencia de una enzima lisosomal conocida como a-galactosidasa A (a-Gal). Este defecto enzimático provoca la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos en los lisosomas de virtualmente todas las células del cuerpo incluyendo piel, riñones, sistema nervioso y corazón, generando fibrosis con la posterior disfunción del órgano. De los glucoesfingolípidos el que más se acumula es el globotriasoilceramida (GL-3). La enfermedad se hereda ligada al cromosoma X y se estima que tiene una prevalencia que va desde 1 en 40 000 a 1 en 117 000 nacimientos de varones vivos (1). Las manifestaciones de la enfermedad son mutlisistémicas e inician durante la infancia en ambos sexos, incluyendo: dolor neuropático severo en manos y pies, hipohidrosis, angioqueratomas, fatiga, trastornos digestivos, falla renal, daño cerebrovascular y cardiopatía hipertrófica. Los varones están habitualmente más afectados que las mujeres y a edades más tempranas, siendo las complicaciones cardiovasculares las que contribuyen significativamente con la morbimortalidad de estos pacientes (2). En las mujeres los síntomas y el daño de órganos vitales aparecen 10 años más tarde que en los varones, y se debe posiblemente a la inactivación del cromosoma X (3, 4, 5). Editorial Sciens | 15

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