46 - MA Kauffman y col. - Octubre 2007

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Genética de la epilepsia del lóbulo temporal. Marcelo Andrés Kauffman, Damián Consalvo, Silvia Consalvo

46 - MA Kauffman y col. - Octubre

Marcelo Andrés Kauffman, Damián Consalvo, Silvia Kochen Genética de la epilepsia del lóbulo temporal The Genetics of Temporal Lobe Epilepsy Fecha de recepción: 27 de junio de 2007 // Fecha de aceptación: 28 de agosto de 2007 Resumen La Epilepsia es una enfermedad del cerebro caracterizada por una predisposición crónica para la generación de crisis epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales que le subyacen. La Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT) es la forma más prevalente de Epilepsia Focal en la población adulta. Desde los comienzos se pensó que podían estar involucrados factores genéticos en la Epilepsia. La descripción de formas familiares y la identificación de variantes alélicas como factores de riesgo para el desarrollo de la ELT ilustran el creciente reconocimiento de la importancia de los factores genéticos en la fisiopatología de este desorden. En el presente trabajo se revisan las distintas formas familiares de ELT, los loci genómicos ligados a esta patología y las distintas variantes alélicas identificadas como factores de riesgo y/o modificadoras de la expresión de esta epilepsia focal. Abstract Epilepsy is a brain disorder characterized by a chronic predisposition to generate epileptic seizures and by the underlying neurological, neurobiological, congnitive, psychological and social consequences. Temporal Lobe Epilepsy (TLE) is the prevailing type of Focal Epilepsy among adult population. At first, it was thought that genetic factors could be involved in Epilepsy. The description of familiar forms, as well as the identification of allelic variants as risk factors for the development of TLE show an increasing awareness of the importance of genetic factors in the physiopathology of this disorder. The present article sets out a review of the different familiar forms of TLE, the genomic loci linked to this pathology, and the different allelic variants identified as risk factors and/or as modifiers of the expression of this focal epilepsy. Palabras clave Epilepsia, Epilepsia del lóbulo temporal, Esclerosis del hipocampo, genes, genética, LGI1. Key words Epilepsy, Temporal Lobe Eepilepsy, hippocampal sclerosis, genes, genetics, LGI1. Marcelo Andrés Kauffman 1,3 , Damián Consalvo 2 , Silvia Kochen 2 . 1. Consultorio de Neurogenética. Centro de Epilepsia. CEFYBO. CONICET. División Neurología. Hospital JM Ramos Mejía. Buenos Aires. Argentina. 2. Centro de Epilepsia. CEFYBO. CONICET División Neurología. Hospital JM Ramos Mejía. Buenos Aires. Argentina. 3. Laboratorio de Neurogenética. Servicio de Neurología. Sanatorio Franchín. Buenos Aires. Argentina. Dirección Postal: Centro de Epilepsia. División Neurología. Hospital JM Ramos Mejía. Urquiza 609 (1221). Buenos Aires. Argentina Puede consultar otros artículos publicados por los autores en la revista psicofarmacología en www.sciens.com.ar 16 // EDITORIAL SCIENS

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