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57 - MC Brió - Agosto 2009

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A propósito de un caso de agenesia del cuerpo calloso asociado con síndrome de Moebius

57 - MC Brió - Agosto

Psicofarmacología 9:57, Agosto 2009 Dra. María Cristina Brió Médica. Especialista en Psiquiatría Infantil. Especialista en Pediatría. Magister Psiconeurofarmacología y en Psiconeuroinmunoendocrinología, Universidad Favaloro. Docente del Postgrado de Psiconeurofarmacología, Universidad Favaloro. Médica psiquiatra del CESAM Nº 1 “Hugo Rosarios”, CABA. Fecha de recepción: 11 de febrero de 2009 Fecha de aceptación: 22 de abril de 2009 A propósito de un caso de agenesia del cuerpo calloso asociado con síndrome de Moebius Concerning A Case of Agenesis Of The Corpus Callosum Associated With Moebius Syndrome Resumen En este trabajo se describe la fenomenología y las características psico-madurativas de un niño de 5 años que presenta agenesia del cuerpo calloso asociado con un síndrome de Moebius. La información disponible vinculada con la evolución social, conductual y cognitiva de la agenesia del cuerpo calloso (ACC) en niños con un desarrollo típico o en aquellos que presentan retardo mental es escasa. El fenotipo conductual de la ACC consiste en deterioros en la comunicación emocional y verbal, pero en ausencia de autismo, a pesar de que comparte ciertas características con este último diagnóstico que exigen una estricta delimitación y diferenciación de las patologías. El trabajo pionero de Dejerine en los últimos años del siglo XIX describió un síndrome de alexia sin agrafia como consecuencia del infarto en el territorio de la arteria cerebral posterior del hemisferio dominante (Devinki O, Laff R). En las décadas que siguieron, el cuerpo calloso fue conceptualizado como una estructura anatómica con mínima relevancia funcional hasta las investigaciones de Sperry y Geschwind, quienes identificaron tanto en modelos animales como en humanos, el síndrome de desconexión revalorizando la importancia funcional del cuerpo calloso. La comprensión de los efectos de la agenesia total o parcial sobre el funcionamiento global del individuo arroja luz sobre los fenómenos de integración de la información y pueden permitir entender patologías como la esquizofrenia y el autismo (Just MA, Cherkasski VL, Keller TA, Kana RK, Minshew NJ). El objetivo de este trabajo es determinar las modalidades de procesamiento de la información que presenta este paciente, con la finalidad de arribar a un diagnóstico más preciso de las dificultades y organizar, por lo tanto, estrategias terapéuticas acordes con sus necesidades. Palabras clave Agenesia cuerpo calloso, neurodesarrollo, síndrome de Moebius, procesamiento de la información, patologías mentales. Abstract This study provides a description of the phenomenology and the psychodevelopmental characteristics of a 5-year-old infant with agenesis of the corpus callosum associated with Moebius Syndrome. There is little information regarding the social, behavioral and cognitive evolution of children with agenesis of the corpus callosum (ACC) who display a typical development, or mental retardation. The behavioral phenotype of ACC consists in emotional and verbal communication impairments, but in the absence of autism, although ACC shares certain characteristics with autism, which requires a sharp delimitation and differentiation of both pathologies. The pioneering work conducted by Dejerine towards the end of the 19th century makes reference to alexia without agraphia resulting from an infarction in the territory of the posterior cerebral artery of the dominant hemisphere (Devinki O, Laff R). In the following decades, the corpus callosum was defined as an anatomical structure having marginal functional relevance, until Sperry and Geschwind identified, both in animal and human models, the disconnection syndrome, which reinforced the functional significance of the corpus callosum. Understanding the effects of total or partial callosal agenesis on the individual’s overall functioning sheds light on the phenomena concerning information processing and enables to understand pathologies such as schizophrenia and autism (Just MA, Cherkasski VL, Keller TA, Kana RK, Minshew NJ). The goal of this study is to determine the modalities through which the information that comes into the patient’s knowledge is processed, in order to reach a more accurate diagnosis of the difficulties encountered, as well as to formulate therapeutic strategies that adjust to the patient’s needs. Key words Agenesis of the corpus callosum, neurodevelopment, Moebius Syndrome, information processing, mental pathologies. Brió, María Cristina. “A propósito de un caso de agenesia del cuerpo calloso asociado con síndrome de Moebius”. Psicofarmacología 2009;57:19-25. Puede consultar otros artículos publicados por los autores en la revista Psicofarmacología en www.sciens.com.ar EDITORIAL SCIENS // 19

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