VER EL LIBRO COMPLETO Capítulo 9 Biomarcadores de enfermedad de Alzheimer Patricio Chrem Mendez Puntos clave (key points) • El hallazgo de biomarcadores (BIOm) de EA en un paciente no concluye el diagnóstico, sino que aumenta el grado de certeza diagnóstica. • Con base en los hallazgos de BIOm y en la clínica, se distinguen las siguientes etapas: preclínica (asintomático con BIOm positivos), prodrómica (DCL y BIOm positivo) y etapa de demencia (pérdida de las capacidades para ser autoválido debido a trastornos cognitivos y BIOm positivos). • Es de la combinación de estas tres proteínas (Aβ42, tau total y tau fosforilada) que se obtiene la máxima especificidad para detectar patología de EA. En el caso de que se obtenga Aβ42 disminuido y que el tau total y fosforilada estén por encima de sus valores de cortes, entonces, se estará ante la situación de un paciente con BIOm positivo para EA. • Grandes ventajas de los BIOm de PET: Es un estudio menos invasivo, aunque igual de costoso, y la imagen posibilita evaluar la distribución topográfica del metabolismo o de los depósitos de amiloide. Estos perfiles de captación permiten correlacionarlos con la EA u otras amiloideopatías (por ejemplo, angiopatía amiloidea). • La ausencia de cualquiera de los BIOm de EA en un paciente (BIOm negativo) desestima casi en absoluto que se trate de EA, no importa si la clínica es compatible con EA. • Es en los casos de difícil diagnóstico, como la presentación clínica temprana (arbitrariamente, menores de 65 años) o los casos de sospecha de Alzheimer atípico (que también suelen ser en menores de 65 años), es donde su utilidad clínica adquiere mayor importancia. Introducción Se define como biomarcador cualquier parámetro bioquímico, fisiológico o anatómico, que pueda ser medido in vivo y que refleje características específicas de procesos fisiopatológicos de una enfermedad. Un biomarcador debería tener como objetivo (utilidad) buscar el diagnóstico o pronóstico de una enfermedad. Para ello, existen determinadas características que un biomarcador ideal debería cumplir: sensibilidad mayor al 80 %, especificidad mayor al 80 %, ser reproducible y confiable, ser lo menos invasivo posible y de costo accesible. Los biomarcadores pueden ser listados con base en el método que se utilice: clínicos, anatómicos, bioquímicos, de imágenes (estructurales y 93
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