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Manual de hipertensión arterial - Sección 4

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CAUSAS MONOGÉNICAS Y HEREDITARIAS-GENÉTICAS. CAUSAS CONGÉNITAS.

Capítulo: Enfermedad

Capítulo: Enfermedad de Fabry LUCAS (40 AÑOS) Consulta por HTA y “corazón grande”, diagnóstico que recibió cuando tenía 31 años, en ocasión de un examen médico preocupacional. Por ecocardiograma, se constata que presenta HVI concéntrica grave y PA de 150/100 mmHg, a pesar de estar medicado con un betabloqueante. Como antecedente, un hermano falleció a los 40 años luego de tres en diálisis, la madre recibió el diagnóstico de HVI, y otros familiares menos cercanos también tuvieron muertes prematuras, insuficiencia renal y afecciones cardíacas. Esto, sumado a una facies particular (arcos superciliares prominentes, anchura bitemporal mayor, plenitud bitemporal, cejas tupidas, ptosis palpebral, ángulo nasal agudo, alas nasales gruesas, nariz bulbosa, mentón alargado, labios gruesos), hipohidrosis, angioqueratomas en la zona periumbilical, dolores en manos y pies desde la infancia que se exacerban al hacer ejercicio y con la exposición al calor ambiental, hacen sospechar que presenta la enfermedad de Fabry. Se confirma la sospecha al determinar la actividad de la α-galactosidasa A, casi indetectable, e identificar una mutación en el gen GLA. Este diagnóstico fue el primero en esa familia y luego se confirman seis casos más, incluida la madre, dos hermanos, la hija del paciente y dos sobrinas. Dada la falta de antecedentes familiares de HTA, se sospecha que podría ser secundaria a la enfermedad de Fabry, debido a los mecanismos antes descriptos. El paciente inicia terapia de reemplazo enzimático con agalsidasa beta, y se le indica, además, un inhibidor del SRAA. Como resultado, se controla de modo adecuado la PA, se estabilizan la función renal y la HVI, y se reduce la proteinuria. AUTOEVALUACIÓN 1. ¿Cuáles son los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry tipo 1? a) Dolor abdominal y hepatoesplenomegalia. b) Dolor en miembros inferiores relacionado con la marcha, sudoración profusa. c) Acroparestesias, hipohidrosis, intolerancia al frío y al calor, angioqueratomas y dolor abdominal posprandial. 2. ¿Qué porcentaje de pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica pueden tener enfermedad de Fabry? a) 0%. b) 10%. c) 1-2%. 3. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry? a) Medición de la actividad residual de la α-galactosidasa A en sangre en hombres y mujeres. b) Medición de la actividad residual de la α-galactosidasa A en sangre en hombres e identificación de la mutación del gen GLA en mujeres. c) Ninguna de las anteriores. 4. Respecto de las formas clásicas de la enfermedad de Fabry (tipo 1), ¿cuál de estas opciones es correcta? a) Todas las mujeres presentan signos y síntomas de la enfermedad. b) El fenotipo de la enfermedad en las mujeres depende de la inactivación aleatoria del cromosoma X. c) El fenotipo va a depender necesaria y exclusivamente de la mutación del gen GLA. 114 —

Sección 4. Causas monogénicas y hereditarias-genéticas. Causas congénitas COARTACIÓN DE AORTA Augusto Gutiérrez Magíster en Hipertensión Arterial y Mecánica Vascular. Médico por la Universidad de Buenos Aires (Argentina) y cardiólogo infantil por la Sociedad Argentina de Pediatría / Ministerio de Salud (Argentina). Jefe del Servicio de Cardiología Infantil del Hospital Universitario Austral en Pilar (Argentina). Cefalea Epistaxis Hemorragia subaracnoidea Dolor precordial Soplo eyectivo en base y dorso Clic PA diferencial Asimetría o ausencia de pulsos femorales Pulso parvus-tardus Claudicación con esfuerzo Extremidades frías Manual de hipertensión arterial secundaria — 115

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