Tratado de actualización en Psiquiatría - Fascículo 5

Trastornos

Trastornos del sueño // Narcolepsia trastorno del humor; otra asociación es el consumo de sustancias, particularmente vinculado a la automedicación con estimulantes (11). Narcolepsia Introducción Palabras clave Disomnias. Somnolencia. Narcolepsia. Cataplexia Se trata del primer tipo de hipersomnia descripta. Forma parte de uno de los diagnósticos diferenciales de la somnolencia diurna, síntoma muy frecuente teniendo en cuenta la prevalencia de los trastornos del sueño y, asociado a importantes consecuencias en la vida diaria laboral y de relación. Los síntomas fundamentales son la somnolencia diurna y las cataplexias. Existen formas clínicamente "completas" y otras formas menos sintomáticas. Pueden agregarse otros síntomas. Su etiopatogenia fue evolucionando con el correr de los años. Se ha descripto un neuropéptido hipotalámico y una asociación genético-familiar necesarios para el desarrollo del cuadro. Definición La narcolepsia implica una condición de sueño excesivo durante el día y manifestaciones anormales del sueño REM. Epidemiología Típicamente se desarrolla entre los 10 y los 20 años, aunque puede darse antes o después (21). De hecho, se han descripto formas precoces a partir de los 5 años (12). Algunos establecen un pico principal alrededor de los 15 años y un pico secundario durante la cuarta década de la vida (29). Se suele observar un predominio masculino, pero en general tanto hombres como mujeres se ven igualmente afectados (18). Los miembros de la familia tienen un riesgo aumentado de enfermedad. Los familiares de primer grado tienen un riesgo de 1-2% (18). La concordancia en gemelos monocigóticos es del 17 al 35% (12). La tasa de narcolepsia es similar a la de la esclerosis múltiple, de alrededor de 2 a 10 por cada 10.000 habitantes (13), (12), (11). A veces se describen prevalencias diferentes y estas discordancias se deben a la inclusión de cuadros completos (con presencia de cataplexia, o sin ella) (18) . Etiopatogenia A partir del siglo XIX comenzó a conocerse la etiopatogenia del síndrome. En 1960 muchos de los rasgos de la narcolepsia fueron atribuidos a una desregulación de la fase del sueño REM: las personas con narcolepsia entrarían más rápido en el sueño REM que el resto de la población. Fenómenos como las cataplexias, las parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas representan las intrusiones del sueño REM durante la vigilia. En la década de 1980 se descubrió que muchos de los pacientes con narcolepsia tienen asociado el antígeno HLADR2. En el 95% de los pacientes con cataplexias, en el 40% de los pacientes con narcolepsia sin cataplexias, y en el 18% de la población general puede hallarse el antígeno HLA DQB1 0602. La importancia de esta asociación por el momento es desconocida, pero sugiere que la autoinmunidad podría estar asociada a este fenómeno. En la década de 1990 se halló un neuropéptido hipotalámico llamado "orexin" o "hipocretin". En 1999 una alteración en el receptor de membrana para una de las dos formas existentes del "hipocretin" fue establecida como la causa genéticamente determinada de la narcolepsia en caninos. En el 2000 se asoció que la disminución del "hipocretin" se asociaba con la narcolepsia; y esto último fue establecido para los humanos. En términos generales parecería que el hipocretin estabiliza estados de conciencia y previene inapropiados "switcheos". La relación de la narcolepsia con cataplexias o sin ellas es muy poco clara (18), (12). Clínica Los síntomas fundamentales son la somnolencia diurna y las cataplexias. La somnolencia no es permanente. Los síntomas se manifiestan por momentos, repitiéndose con frecuencia patrones personales, es decir que se desarrollan a intervalos más o menos estables y a las mismas horas en cada paciente. Culminan en accesos de sueño ("ataques de sueño" (21)) de duración variable, a estos accesos sigue un despertar normal; el paciente se siente al menos por un tiempo descansado. Pueden durar entre 10 y 20 minutos a varias horas. Estos episodios se ven incrementados por circunstancias monótonas, aunque pueden incluso desarrollarse en momentos muy inusuales o inapropiados, tales como durante conversaciones, comidas o sexo (18, 21), (11). Esto la diferencia de otras causas que pueden determinar cierta somnolencia diurna. Los pacientes intentan desarrollar algunas habilidades que le permitan combatir estos episodios, por ejemplo toman siestas intencionalmente (11). Durante estos episodios de somnolencia, el paciente puede realizar automatismos: pronunciar palabras completamente fuera de contexto, acomodar objetos en lugares insólitos, conducir un automóvil sin recordar luego el recorrido efectuado (29), (21). En la mayoría de los casos, la somnolencia es el primer signo en aparecer, sola o asociada a cataplexias (29). La catapexia es totalmente distinta al acceso de sueño, constituyendo el síntoma patognomónico de la enfermedad (aunque puede no estar presente, (18)) se estima en un 70% de los pacientes con narcolepsia, y suele comenzar varios años después del inicio de la somnolencia (11). Sciens Editorial Tratado de Actualización en Psiquiatría 13

CAPÍTULO VIII Trastornos del sueño // Narcolepsia Consiste en un súbito relajamiento del tono muscular debido a la influencia de factores emocionales, en general positivos, por ejemplo ataques de risa; con menor frecuencia negativos: ira o estrés (18), (29). Debe ser diferenciado de la catalepsia (flexibilidad cérea de los miembros que se ve en la esquizofrenia catatónica) (21). La cataplexia puede ser global determinando caídas, golpes o fracturas. Sin embargo, en general, es parcial y sólo afecta a algunos músculos, por ejemplo los de la mandíbula, rostro o muslo. Los músculos respiratorios no se ven afectados (11). De esta forma, los síntomas pueden ser dificultades para articular palabras o un aflojamiento breve de las rodillas (29). La conciencia permanece intacta, y el paciente despierto. Los reflejos osteotendinosos quedan anulados durante el episodio. En algunas oportunidades, pueden aparecer alucinaciones visuales; (21) ciertos movimientos irregulares de piernas o cabeza durante los ataques de cataplexia pueden confundirse con epilepsia (18). La duración de la cataplexia es variable, desde una fracción de segundo a minutos. Su frecuencia también es variable, algunos episodios se presentan durante toda la vida, a varios por día (29). Entre un 20 y un 40% de pacientes con narcolepsia (11) presentan alucinaciones hipnapómpicas (en general auditivas, pero pueden ser visuales o somatoestésicas) e hipnagógicas (29). Estas manifestaciones corresponden a la intrusión brusca del sueño REM en la vigilia, que fisiológicamente sólo comienza después de aproximadamente 90 minutos de sueño (12). Pueden surgir impresiones de que hay una persona extraña y amenazante en la puerta de la habitación, animales que rozan el rostro, etcétera; estas alucinaciones son atemorizantes y pueden desarrollar una verdadera obsesión antes de dormir, recurriendo a conductas para sentirse seguro, por ejemplo tener al alcance un arma (29). La "parálisis del sueño", manifestación de incapacidad para mover los miembros y la cabeza; o para respirar con una amplitud normal suelen asociarse a las alucinaciones hipnagógicas; pueden ser muy angustiantes e incluso durar varios minutos. Tanto las alucinaciones como la parálisis del sueño pueden ser vividas con intensa ansiedad y acompañarse de opresión torácica (21). Paradójicamente, estos pacientes suelen quejarse de dificultad para dormir de noche (e incluso los síntomas suelen empeorar si son privados del sueño nocturno), si bien en cuanto se acuestan se duermen, se caracterizan por despertares frecuentes; también son frecuentes las parasomnias de tipo somniloquio (21), (29), no es raro la presencia de sueños muy intensos y vívidos (11). Evolución y pronóstico Con frecuencia, el tiempo medio de aparición entre los primeros síntomas y el diagnóstico es de aproximadamente 14 años, no suele ser sencillo reconocer el cuadro (12). Los pacientes pueden modificar voluntariamente su vida social, sus encuentros y reuniones por el temor a quedarse dormidos o tener algún episodio de cataplexia. O bien intentan controlar en exceso sus emociones. Combinados, los síntomas de la narcolepsia pueden determinar un impacto importante en las relaciones interpersonales, educación, empleo, en conducir, en el estado de ánimo y la calidad de vida (18). La narcolepsia es una entidad que determina grados variables de invalidez según su gravedad. Una vez que se establecen los síntomas, generalmente persisten de por vida (18). Puede llegar a observarse una mejoría después de la jubilación, probablemente porque el paciente logra organizar mejor las horas de actividad y las de sueño. Las cataplexias pueden desaparecer de forma espontánea, coincidiendo generalmente cuando el paciente aprende a controlar mejor sus emociones. Las alucinaciones hipnagógicas y las parálisis del sueño suelen ser temporales (29). Criterios diagnósticos El DSM IV-TR ubica esta entidad en el eje I con el fin de permitir los diagnósticos diferenciales con somnolencia diurna; sin embargo, la CIE 10 ubica a la narcolepsia en el capítulo VI dedicado a las enfermedades del sistema nervioso (Trastornos del sueño de origen orgánico) (10), (11). DSM IV TR. Narcolepsia A. Ataques de sueño reparador irresistibles que aparecen durante un mínimo de 3 meses. B. La presencia de uno o más de los siguientes: (1) Cataplejía (episodios breves y súbitos de pérdida bilateral del tono muscular, la mayoría de veces en asociación con emociones intensas). (2) Intrusiones recurrentes de elementos del sueño REM en las fases de transición entre el sueño y la vigilia, tal y como indican las alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas o las parálisis del sueño al principio o al final de los episodios de sueño. C. Este trastorno no es secundario al efecto de una sustancia u a otra condición médica general. Pruebas complementarias La polisomnografía nocturna demuestra latencias menores a 10 minutos, un sueño inestable y fragmentado. Puede revelar la presencia de apneas del sueño o de movimientos periódicos asociados con una frecuencia superior a la que se observa en la población general (12), (11). Pueden observarse incrementos de la fase 1 del sueño, al igual que aumentos de movimientos oculares dentro de los períodos de REM ("densidad REM") (11). Frecuentemente se observan alteraciones en la latencia del adormecimiento. El 70% de los pacientes 14 Dr. Esteban Kuten //