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Volumen IV - Demencias - 9/2011

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Tratado de Psicofarmacología y Neurociencia Volumen IV. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central. Demencias

GM Delmonte, JA Ollari

GM Delmonte, JA Ollari // Demencia en la enfermedad de parkinsonProteinopatías TDP-43/Progranulina1. Degeneración Lobar Frontotemporalcon inclusiones ubiquitina (+) – TDP-43(+) (FTLD–U / TDP-43) o DemenciaFrontotemporal con inclusiones tau/syn(-) ubiquitinizadas (FTD–ITSNU) oDegeneración Lobar Frontotemporalcon inclusiones tipo enfermedad deMotoneurona (FTLD–MND) o enfermedadde Motoneurona con Demencia porcuerpos de inclusión (MNDIB).2. Demencia Frontotemporal – Parkinsonismoligada al cromosoma 17 con mutación deprogranulina (FTDP–17 PGRN).Taupatías 31. Demencia Frontotemporal – Parkinsonismoligada al cromosoma 17 con mutación deMAP-T (Desinhibición – Demencia –Parkinsonismo – Amiotrofia). Taupatía3R o 4R.2. Enfermedad de Pick (PiD). Taupatía 3R.3. Degeneración Corticobasal (CBD).Taupatía 4R.4. Parálisis Supranuclear Progresiva(PSP). Taupatía 4R.5. Atrofias Multisistémicasa. Síndrome de Shy-Drager.b. Atrofia Multisistémica – Cerebelosa(MSA-C) o Atrofia Olivopontocerebelosa.c. Atrofia Multisistémica – Parkinsonismo(MSA-P) o Degeneración Estrionígrica.6. Enfermedad por Granos Argirofílicos(AGD). Taupatía 4R.7. Demencia Disfásica Hereditaria.8. Gliosis Subcortical Progresiva Familiar.9. Complejo de Guam. Taupatía 3/4R.10. Demencia con ovillos neurofibrilares(NFT-D). Taupatía 3/4R.11. Enfermedad de Alzheimer (AD).Taupatía eR/4R.12. Síndrome de Down.También se observan signos parkinsonianosen otras enfermedades neurológicashereditarias autosómicas dominantes,entre ellas:Ataxias Espinocerebelosas (SCA2 y enfermedadde Machado-Joseph o MJD/SCA3)- Enfermedad de Huntington (sobre todoformas juveniles)- Distonía con respuesta a l-DOPA- Prionopatías familiaresOtras enfermedades genéticas asociadascon parkinsonismo incluyen:- Enfermedad de Wilson- Síndrome distonía-parkinsonismoligado al cromosoma X (Lubag)En el diagnóstico diferencial no debeolvidarse el:Parkinsonismo inducido por drogas (JJankovic & S Fahn, 2002; MR DeLong & TWichmann, 2007).La Asociación Parkinson-DemenciaDefiniciónEl término parkinsonismo se reservapara todos aquellos síndromes clínicoscaracterizados por la presencia de temblor,rigidez y bradicinesia (AJ Hughes etal., 2001 & 2002). Recientemente seincorporó como rasgo cardinal el trastornode la marcha / inestabilidad postural(CW Olanow et al., 2009).La demencia en la enfermedad de3. Existen 6 isoformas de tau por splicing alternativo, dependiendo de la presencia o ausencia de una secuenciade 29 aminoácidos (N1) y/o una secuencia de 59 aminoácidos (N2) en el extremo N terminal y de la presencia de3 ó 4 secuencias repetitivas de 31 aminoácidos en el dominio de unión a los microtúbulos (3R y 4R respectivamente).La cuarta secuencia repetitiva codifica en el exón 10 (J Avila et al., 2004).EDITORIAL SCIENS57

LM Zieher - MC Brió - M Zorrilla Zubilete // Tratado de Psicofarmacología y Neurociencia, Volumen IV, Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central. DemenciasParkinson se diagnostica cuando los signosmotores preceden al compromisocognitivo en por lo menos un año (“reglade un año”). La situación inversa, i.e.,compromiso cognitivo de inicio, orienta eldiagnóstico a Demencia con Cuerpos deLewy. (B Mollenhauer et al., 2010; ALKurtz & DI Kaufer, 2011).EpidemiologíaLa enfermedad de Parkinson idiopáticaes la forma de parkinsonismo más frecuente.En el conjunto de las enfermedadesdegenerativas sigue en frecuencia ala enfermedad de Alzheimer, afectandoalrededor del 1% de individuos mayoresde 55 años de edad y 3% de mayores de75 (con mayor prevalencia en el sexomasculino: 19/100.000, que en el femenino:9,9/100.000) (SK Van Den Eeden et al.,2003).La prevalencia de demencia en laenfermedad de Parkinson varía entre el28 y el 48% si se consideran estudios epidemiológicosrealizados en individuosresidentes en la comunidad (RJ Marttila& UK Rinne, 1976; R Mayeux et al., 1992;D Aarsland et al., 1996; P Hobson & JMeara, 2004). En estudios prospectivosrecientes se ha hallado una prevalenciade demencia del 52% en el seguimiento a4 años y del 60% a 12 años (TC Buter etal., 2008).DiagnósticoEl diagnóstico de la enfermedad deParkinson (J Parkinson, 1817) es fundamentalmenteclínico. Requiere la presenciade temblor de reposo a 3-5 Hz ypostural a 4-8 Hz, hipertonía musculartipo “extrapiramidal” o rigidez con fenómenode la ‘rueda dentada’, lentitud demovimientos o bradicinesia y pérdida delos reflejos posturales con trastorno de lamarcha / inestabilidad postural. La presentaciónde los trastornos motores concompromiso asimétrico de inicio y buenarespuesta a la levodopa, cuando se asociancon temblor de reposo, son losmejores indicadores diagnósticos deenfermedad de Parkinson (AJ Hughes etal., 1992). Otros rasgos incluyen posturaen flexión, reducción del parpadeo, hipomimiay micrografia. Entre los síntomasasociados se describen trastornos articulatoriosy de la fonación, trastornosneurovegetativos y alteraciones de laolfacción y del ciclo sueño-vigilia. En elcurso evolutivo puede presentar manifestacionesconductuales, síntomas neuropsiquiátricosy demencia (LM Bekris etal., 2010).Formas clínicasSe describen tres variantes según laedad de comienzo de la enfermedad:1. Comienzo antes de los 20 años deedad, Enfermedad de Parkinson Juvenil.2. Comienzo entre los 20 y los 50 añosde edad, Enfermedad de Parkinson deComienzo Temprano.3. Comienzo luego de los 50 años deedad, Enfermedad de Parkinson deComienzo Tardío.Desde un enfoque clínico, la heterogeneidadde la fenomenología signosintomatológicade la enfermedad deParkinson se explica según la edad decomienzo, el patrón motor (formas acineto-rígidastienden a ser más severas), elfenotipo inestabilidad postural – trastornode la marcha o PIGD (Postural58

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